本报讯（记者朱丹君 通讯员郑淑红）近期，市妇保院设立了一个特别的专科门诊——儿童遗传代谢病门诊。每周二上午，由专业的医生在11楼儿童保健科坐诊，通过遗传代谢疾病的早期筛查、诊断和治疗，为孩子们的健康成长保驾护航。

　　儿童遗传代谢病是一类由先天代谢障碍引起的疾病，主要是由于遗传基因缺陷或者代谢通路异常导致，通常会影响儿童的生长发育和智力，甚至生命健康。临床上常见的儿童遗传代谢病，主要有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

　　在儿童保健科医生陈奕冰的介绍下，记者对几类常见的儿童遗传代谢病有了基础的认识。先天性甲状腺功能减低症会导致生长延迟、智力落后，苯丙酮尿症会导致智力低下，先天性肾上腺皮质增生症会导致女性男性化、假性性早熟、体格发育障碍，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致急性溶血性贫血。如果没能从出生起就开始人工干预，这几类疾病发病后将成为一生无法治愈的痛。

　　“早发现、早治疗，是解决问题的关键途径。”陈奕冰提醒广大家长，儿童遗传代谢性疾病并非都是不治之症，目前部分疾病可防可治，个别通过饮食治疗就能很大程度上改善预后。婴儿出生后通过足跟采血的新生儿疾病筛查项目即可进行早期筛查，只要早期诊断、合理治疗，可防可治的儿童遗传代谢性疾病多数预后良好。