记者 朱丹君 通讯员 钟丽文

　　生个健康、聪明的宝宝，是所有父母的共同愿望，但是，由于受遗传、个人身体状况及不良环境等各种因素的影响，许多父母满怀期待迎来的却是一个带有缺陷的孩子，让整个家庭蒙上阴影。

　　为了有效降低出生缺陷发生风险，提高人口素质，2017年市妇保院在全市率先开设了优生遗传咨询门诊，为众多家庭提供遗传咨询服务。如何生个健康的宝宝？今天，我们一起来听听该院优生遗传咨询门诊负责人周巧敏医生的意见吧。

　　“类似的悲剧，完全可以避免”

　　近几年，到优生遗传咨询门诊找周巧敏咨询的夫妇越来越多，发生在优生遗传咨询门诊的“故事”也特别多。

　　周巧敏医生曾接诊过一对年轻的夫妇，因妻子在孕期发现贫血，确诊为轻型β地中海贫血。经检测，其丈夫也为同一类型的地中海贫血，这样的夫妇生育重型地中海贫血的概率为25%。不幸的是，经羊水穿刺产前基因诊断，肚子里的宝宝就是一名重型地中海贫血患儿。

　　“我当时把这个结果告诉了他们，并建议他们终止妊娠。”周巧敏说，如果家中有一个重型地中海贫血的孩子，往往需要终生为其定期输血及去铁治疗，或将从此背负昂贵的经济负担，且孩子较多会于未成年前去世。

　　但是，令人惋惜的是，这对年轻的夫妇没有听从医生的建议，坚持要留下这个宝宝。出生后，这个宝宝被诊断为患有重型地中海贫血，家长每月都要定期带孩子到医院输血及去铁治疗，还会经常出现发烧等症状，家庭背负着沉重的经济负担及精神压力。

　　“这个悲剧，其实完全可以避免，第二胎他们还是有机会生育一个健康的宝宝。”周巧敏说，如果夫妻双方都携带地贫基因，建议其怀孕后，通过羊水穿刺或者绒毛穿刺技术，对腹中的胎儿进行产前基因诊断，以明确该胎儿是否为地贫患儿。当然，也可以通过第三代试管婴儿技术，进行囊胚植入前的基因诊断，选择没有携带致病基因的囊胚进行移植，这样就能生育一个健康的孩子。

　　第一胎孩子有缺陷，建议做遗传咨询及产前基因诊断

　　“现在，遗传病的各项检测技术发展很快，遗传病的检出率也越来越高。”周巧敏说，在一次产检中，该院B超医生给一名孕妇进行超声检查，发现腹内胎儿眼部晶状体异常。

　　结合家族史情况，周巧敏高度怀疑该胎儿也是一名先天性白内障的患儿。在交流中，这名孕妇觉得自己父亲的先天性白内障，虽然进行了手术治疗，但效果并不理想，而且他们觉得自己还年轻，决定终止妊娠，打算以后再生育一个健康的宝宝。

　　“像这种通过B超发现胎儿异常而引产的情况，我们一般会建议夫妇对引产组织进行遗传相关检测，以进一步明确病因及为以后再生育健康宝宝的产前诊断提供依据。”周巧敏提醒道。

　　“幸好这个孩子发现的早，除了肝功能异常，还没有出现其他不良症状。”在入园入托体检中，医生发现一名孩子转氨酶增高，进一步检查怀疑是肝豆状核变性，经基因检测确诊为肝豆状核变性。据周巧敏介绍，这是一种因基因突变引起的体内铜代谢异常的疾病，大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，患者出现肝脏损害、神经精神异常、肾脏损害、骨关节病变及眼睛损害等表现。

　　听从了专科医生的建议，父母带孩子定期做检查，通过药物和饮食控制等措施，确保这名孩子跟正常的孩子一样成长。后来，这对夫妇在生育第二胎时，经遗传咨询及产前基因诊断，确定胎儿为非肝豆状核变性的患儿，才放心地生下了健康的老二。

　　健康备孕人群也可能是某个致病基因的携带者

　　“对于夫妻一方患有遗传性疾病的，或已经生育过一个出生缺陷孩子的家庭来讲，可以进行遗传咨询并进行相应的遗传病检查，规避风险后生育一个健康的孩子。”据周巧敏介绍，中国的出生缺陷总发生率约为5.6%，其中单基因遗传病在各种出生缺陷中占22.2%，即平均每100个新生儿中就有一名单基因遗传病，而80%的隐性遗传病患儿家族中没有任何先例。

　　“做遗传病携带者筛查的目的，主要是实现积极优生，阻断遗传病在家族中的传递。”周巧敏说，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变，都有可能将致病基因传递给下一代，而携带者本身没有疾病症状，但生育下一代患病的风险高于常人。这就意味着即使不是近亲或没有家族遗传病史的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变。

　　“所有表型正常、无遗传家族史的育龄夫妻；准备通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻；血缘相近的夫妻，都可以在备孕期或孕早期进行常见遗传病的携带者筛查。”周巧敏说，通过筛查能够及时发现致病变异携带情况，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等措施，可有效避免严重隐性遗传病的首次发生。

　　如何进行单基因遗传病携带者筛查？周巧敏提醒，育龄夫妻可以到优生遗传咨询门诊或妇产科门诊进行检测相关事宜咨询。在备孕期及孕早期均可检测，建议已妊娠的夫妻在孕13+6周前夫妻双方同时送检，以确保有充裕的时间进行进一步检查及产前诊断。

　　另外，周巧敏建议，对于有生育需求的家庭，如果既往有过先天缺陷或者怀疑遗传性疾病患儿出生史的，或者家庭成员中有被诊断为遗传病的，建议保管好相关的一切资料。