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a0004版:乐活

癌症会不会遗传?

警惕家族聚集风险 定期筛查降低患病概率

  近年来,癌症越来越频繁地出现在我们的视线中,可能时不时还会在网上看到“一家人接连查出同一种癌症”的案例,甚至还有“夫妻癌”“母女癌”“兄弟癌”等诸多说法。癌症真的会遗传吗?

  先说清楚一个关键点:癌症本身不传染。真正需要警惕的是:有些癌症具有明显的家族聚集性,也就是说,一个家族里可能因为遗传易感基因、共同生活环境、相似饮食习惯或某些感染因素,导致家庭成员患癌风险升高。

  是什么造成了一家人

  患同一种癌症?

  一家人患同一种癌的现象被称为家族聚集性癌症。一方面,可能是因为他们有共同的生活方式;另一方面,也可能是因为他们共享了相同的缺陷基因,这些基因可能增加了他们患上特定癌症的风险。遗传因素可能是这类癌症的主要原因。

  遗传因素指的是家族成员之间由于具有相似的缺陷基因,而有着相似的疾病易感性。例如,BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的高发生率有关,而Lynch综合征则与结直肠癌的发病率增加相关。这意味着,如果家族中成员有癌症病史,那么其他成员可能携带相同的缺陷基因,也就更容易罹患相同的癌症。

  常见的家族聚集性癌症

  几乎所有的癌症类型都存在某种程度的遗传倾向,但有些癌症因其在家族中聚集的特性更为显著。

  1.乳腺癌和卵巢癌

  现有研究发现大约10%~20%的人有乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2,它们会显著增加患癌风险,是引发乳腺癌、卵巢癌家族聚集性发病的主要原因之一。

  具体来说,携带BRCA1基因突变的女性在一生中发展为乳腺癌的几率高达85%,而携带BRCA2突变的女性,这一风险在40%~45%。在卵巢癌方面,BRCA1基因突变的风险估计在40%~50%,而BRCA2突变则为15%~30%。相较而言,未携带这些特定基因突变的女性,一生中患乳腺癌和卵巢癌的平均风险分别大约为12.4%和1.3%。

  乳腺癌和卵巢癌在早期大多并没有特异的症状,想通过症状来早期发现并不可靠。因此,更重要的是主动进行定期筛查,尤其是携带BRCA1/2基因的人,推荐从25岁开始每年进行乳腺X线摄影(钼靶)和乳腺MRI(磁共振)检查;从30岁开始或家族中最早卵巢癌诊断年龄前5~10年开始,每6~12个月进行一次经阴道超声检查和血清CA-125水平检测,用于卵巢癌筛查。

  2.结直肠癌

  特定类型的基因突变会让家族成员中患上结直肠癌的风险显著增加,同时癌症的发病年龄也会大幅提前。这种情况通常由错配修复(MMR)基因的突变引起,林奇综合征(Lynch syndrome, LS)便是典型例子。林奇综合征患者一生中患结直肠癌的风险估计在50%至80%之间,与之相关的结直肠癌平均发病年龄为45~60岁,相较之下,普通的散发性结直肠癌平均发病年龄约为69岁。

  对于怀疑或已确诊患有林奇综合征的个体,建议进行遗传咨询,并对MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等MMR基因进行胚系突变检测。

  这类人群定期接受肠镜筛查是十分必要的。具体而言,对于MLH1和MSH2基因突变的LS患者,建议从20~25岁开始,每1~2年进行一次肠镜检查;对于MSH6和PMS2基因突变的LS患者,则建议从30~35岁起,每1~3年进行一次检查。

  3.胃癌

  胃癌的家族聚集性发病原因包括遗传和环境因素。

  在遗传因素方面,CDH1基因的突变与遗传性弥漫性胃癌有关。研究表明,携带该基因突变的人群中,男性到80岁时胃癌的累积发病率达到70%,女性为56%。

  环境因素方面主要是不良饮食习惯和生活方式,主要包括幽门螺杆菌感染,以及经常饮酒和食用腌制熏制食品等习惯。

  对于有胃癌家族史的人群,保持定期进行胃癌筛查的习惯尤为重要。高风险人群建议在45至75岁之间,每1~2年进行一次胃镜筛查,并每年检测幽门螺杆菌的感染情况。

  4.食管癌

  研究发现,一级亲属中有食管癌家族史的人发生食管鳞癌的风险几乎翻倍(1.85倍),而少部分食管腺癌也发现了家族遗传性,但目前并不确定具体的基因遗传倾向。

  食管癌中有一个较为常见的早期症状就是逐渐加重的吞咽哽噎感,这种感觉有时还会表现为食物/水滞留在食道,因其偶尔会有所缓解,所以常常被忽视。如果同时还出现体重下降,就更要高度警惕。

  不少食管癌在早期并没有症状,因此高危人群需要主动进行定期的筛查。高风险人群应在45至75岁之间,每5年进行一次内镜检查;如果发现上皮内瘤变,应调整为1~3年。

  如何应对

  家族聚集性癌症?

  应对家族聚集性癌症,心态上不必恐慌,关键在于主动进行定期筛查、保持健康生活方式,以及进行针对性的遗传咨询。

  具体来讲,首要的是要主动找相应的专科进行定期的筛查;其次,要更自觉保持良好的生活方式和饮食习惯,比如均衡饮食、规律运动、戒烟限酒等;最后,有针对性的遗传咨询能够提供个性化的风险评估和指导,可以帮助家庭成员制订更有针对性的预防策略。

  (来源:科普中国)